మెడికల్ మార్వెల్ అని పిలువబడే వాటిలో, వైద్యులు గర్భంలో ఉన్న శిశువులో ఘోరమైన మోటారు న్యూరాన్ వ్యాధికి చికిత్స చేయగలిగారు. వివరాలు ప్రచురించబడ్డాయి న్యూ ఇంగ్లాండ్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడిసిన్వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (SMA) అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి పుట్టుకకు ముందు పరిష్కరించబడింది.

SMA అనేది జన్యు రుగ్మత, ఇది మోటారు న్యూరాన్‌లను లక్ష్యంగా చేసుకుంటుంది, కదలికను పరిమితం చేస్తుంది మరియు కాలక్రమేణా కండరాలను బలహీనపరుస్తుంది. ఇది చాలా అరుదైన వ్యాధి, ఇది ప్రతి 10,000 ప్రత్యక్ష జననాలలో ఒకటి మాత్రమే. ఈ సందర్భంలో పిల్లలకి SMA టైప్ 1 ఉంది, ఇది జన్యు పరీక్షలో ఉన్న తరువాత రుగ్మత యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం.

ముఖ్యంగా, SMA టైప్ 1 కారణంగా తల్లిదండ్రులు అప్పటికే ఒక పిల్లవాడు చనిపోయారు. రెండు క్రోమోజోమ్‌లలో పిండానికి SMN1 జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు కూడా ఉన్నాయని పరీక్షలు వెల్లడించాయి.

కూడా చదవండి | పి & ఓ క్రూయిజ్ షిప్‌లో నోరోవైరస్ వ్యాప్తి, ప్రయాణీకులు "ఫ్లైస్ లాగా డ్రాప్ చేయండి": నివేదిక

విధానం

శిశువులలో SMA చికిత్స కోసం యుఎస్ ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (ఎఫ్‌డిఎ) ఆమోదించిన drug షధమైన తల్లికి రిస్డిప్లాం ఇవ్వడం ద్వారా ఈ బృందం 32 వారాల గర్భధారణ వ్యవధిలో జోక్యం చేసుకుంది. ఇప్పటి వరకు, drug షధం పుట్టిన తరువాత మాత్రమే నిర్వహించబడుతుంది, కాని వైద్యులు తల్లికి ఇంకా గర్భంలో ఉన్న శిశువుతో ఇవ్వడానికి అనుమతించబడ్డారు.

తల్లి ఆరు వారాల పాటు రోజూ drug షధాన్ని తీసుకుంది, శిశువుకు తనకు మౌఖికంగా మందు ఇవ్వబడింది, పుట్టిన తరువాత ఒక వారం తరువాత. శిశువులకు SMA టైప్ 1 తో జన్మించిన ఇతర శిశువుల కంటే శిశువుకు SMN ప్రోటీన్ మరియు తక్కువ నరాల నష్టం ఉందని వైద్యులు కనుగొన్నారు. ఆమె పుట్టినప్పటి నుండి నెలల్లో అసాధారణ కండరాల అభివృద్ధి సంకేతాలు చూపించలేదు.

ఆమె జీవితాంతం రైజిడిప్లాం తీసుకోవలసి వచ్చినప్పటికీ, యుక్తవయస్సులోకి, కండరాల అభివృద్ధిలో ఏవైనా మార్పులకు వైద్యులు ఆమెను నిశితంగా పరిశీలిస్తారు. చివరి నవీకరణ నాటికి, శిశువు అరుదైన జన్యు రుగ్మత యొక్క సంకేతాలను చూపించలేదు, జన్మించిన దాదాపు మూడు సంవత్సరాల తరువాత.